J’ai toujours refusé les tests sanguins pour la détection de la trisomie. Pourquoi?
– parce que je ne voulais pas m’angoisser pour des tests sensés calculer une probabilité de risque, existants simplement pour décider qui aurait droit à une amniocentèse remboursée (amniocentèse provoquant parfois des naissances prématurées)
– parce que je ne voulais pas avoir le « choix » d’une IMG en cas de « problème ».
Lors de ma deuxième grossesse, l’échographie des 22 semaines nous apprend que notre bébé à une dilatation ventriculaire cérébrale. En clair, ses ventricules cérébraux ne sont pas de taille normale… Alors nous rentrons dans ce cycle infernal de tests et échographies de contrôle. La palette des conséquences et des causes de cette dilatation est infinie et il est impossible de savoir à quoi s’en tenir.
A 7 mois de grossesse, nous rencontrons le professeur de neurochirurgie de l’hôpital, il nous propose une amniocentèse. Nous réussissons à lui faire dire qu’il n’y aura rien à faire pour soigner notre enfant avant sa naissance et refusons le test : pourquoi faire ? Avoir un grand prématuré en prime.
Notre deuxième garçon nait normalement, plusieurs IRM sont faites. A 18 mois la dilatation est stable. Il ne marche pas, a un strabisme, communique peu et surtout ne dort pas la nuit et respire mal. Mais on nous dit que tout va bien.
A 3 ans, nous revenons sur Paris et son tout premier pédiatre nous envoie à Trousseau. 33 consultations et 2 blocs plus tard, un verdict Syndrome de Smith Magénis ! Micro délétion du 17 qui n’aurait probablement pas été détéctée lors du caryotype standard fait lors d’une amniocentèse.
Notre petit garçon est handicapé, ce n’est pas facile tous les jours mais nous l’aimons et il est heureux. Si il était né prématuré, il n’aurait pas survécu.
Le diagnostic « tardif » nous a permis de connaître notre fils et non pas de voir que la longue liste des atteintes possibles. Nous sommes heureux de ne pas avoir su tout de suite car nous avons pu découvrir notre enfant sans l’enfermer dans un syndrome.
(Une non-professionnelle)